Theo bác sĩ Nguyễn Tiến Dũng - trưởng khoa Nhi - bệnh viện Bạch Mai, bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là chứng bệnh khiếm khuyết về gen. Đây là bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam và có khả năng chữa trị không cao.